Что вызывает аутизм?

Эксперты определили несколько факторов, от генов до окружающей среды, которые влияют на шанс ребенка заболеть аутизмом.

Эксперты определили несколько факторов, от генов до окружающей среды, которые влияют на шанс ребенка заболеть аутизмом. Но, говорят они, риск - это не судьба.

Автор: Николетт Зелиадт

Мелисса Смит всегда хотела иметь троих детей. В апреле прошлого года, когда она пыталась забеременеть в третий раз, она узнала, что ее младший ребенок страдает аутизмом. После того, как она преодолела первоначальный шок, эта новость принесла ей облегчение. «Я уже несколько месяцев знала, что что-то не так, - сказала она. «Наконец-то получить ответ и поставить диагноз, который предоставит нам решения и терапию, определенно было облегчением».

Тем не менее, она не могла не беспокоиться о том, что ее следующий ребенок тоже будет аутистом. Она чувствует противоречие: она считает аутизм своего сына подарком и не хочет его изменить, но забота о нем требует усилий. Еще один ребенок с аутизмом может усложнить задачу.

Наличие одного ребенка с аутизмом означало, что у нее был повышенный шанс завести другого, потому что это, как правило, происходит в семьях. Затем она увидела исследование, связывающее лекарства, называемые СИОЗС (селективный ингибитор обратного захвата серотонина), с аутизмом. Это чисто ассоциация, а не доказательство того, что наркотики вызывают аутизм. 30-летний Смит принимал SSRI под названием Lexapro в течение прошлого года.

Лексапро был единственным, что уменьшало ее беспокойство, которое было настолько сильным, что было трудно водить машину, убирать в доме или покупать продукты, не набросившись на свою семью. Ее врач не мог сказать наверняка, следует ли ей продолжать принимать лекарства, потому что другие исследования показали, что стресс, вызванный невылеченной тревогой, несет в себе собственные пренатальные риски, включая преждевременные роды, которые также являются фактором риска аутизма.

«Это заставляет меня чувствовать себя застрявшим», - сказал Смит, работающий координатором в клинике в Солт-Лейк-Сити, которая проверяет детей на генетические и метаболические нарушения.

Затем, в конце января, ее опасения перестали быть гипотетическими: она была беременна. Смит обратилась за советом к генетическим консультантам, но никто не мог сказать ей, будет ли прием лекарств более рискованным, чем отказ от них.

«Если у этого ребенка действительно аутизм, я не хочу думать, ну, а что, если бы я сделала это, или что, если бы я сделала то», - сказала она. «Я просто хочу иметь возможность жить с собой в конце дня и знать, что это не что-то из того, что я сделал».

За последние 50 лет ученые составили краткий список факторов, включая определенные гены, преждевременные роды и некоторые лекарства, которые могут способствовать развитию аутизма. Они начали понимать, у каких людей больше всего шансов иметь ребенка с аутизмом, и определили несколько вещей, которые вы можете сделать, чтобы минимизировать эти шансы.

Тем не менее, нет никакого способа предотвратить аутизм у ребенка, во многом потому, что эксперты на самом деле не знают, что вызывает его у большинства людей. «Мы можем найти очень много факторов, которые связаны с аутизмом», - сказала д-р Катаржина Чаварска, доктор философии, профессор детской психиатрии в Центре изучения детей Йельского университета. «Но на самом деле мы действительно не знаем, причастны ли они к причине аутизма».

Также важно отметить, что многие аутичные люди и их семьи считают аутизм чем-то достойным внимания. И эти черты аутизма есть у каждого. «Многие из них, независимо от того, страдаете ли вы аутизмом или нет, вполне могут дать вам что-то положительное», например, сильную страсть к определенным предметам и внимание к деталям, - сказал Эд Кук, доктор медицины, профессор психиатрии в Университете им. Иллинойс в Чикаго.

Одно можно сказать наверняка: не существует единой причины аутизма, и каждый случай является результатом взаимодействия множества факторов.

Что в вашей ДНК?

До 1970-х годов многие эксперты придерживались ныне дискредитированных представлений о том, что аутизм вызван «холодным» стилем воспитания или взрослением в крайней изоляции (как в знаменитом случае Дикого мальчика из Аверона во Франции в конце 1700-х годов). С тех пор исследования показали, что аутизм передается в семье, и его наследственность составляет около 80 процентов, или примерно так же, как рост или цвет глаз.

Ученые не могут полностью объяснить, почему аутизм передается по наследству. Они подозревают, что, как и рост, это имеет комплексные причины и определяется многочисленными генами, которые действуют вместе, чтобы влиять на шансы человека заболеть аутизмом. Их исследования показывают, что в совокупности эти гены могут объяснить около половины генетической основы аутизма.

Еще 10–20 процентов можно объяснить редкими, но сильными мутациями, которые происходят случайно и не связаны с генами, передаваемыми в семьях. Ученые обнаружили около 100 таких генов, которые при мутации могут существенно повысить вероятность заболевания аутизмом.

Даже когда эти мутации действительно происходят, они не всегда вызывают аутизм. «Ни один из этих факторов не позволяет точно предсказать диагноз аутизма, и каждый из них в отдельности довольно редок», - сказал доктор Джереми Винстра-Вандервил, доктор медицины, детский и подростковый психиатр Колумбийского университета. «Мы не можем точно определить, каким будет риск для человека».

Что еще повышает риск?

Итак, аутизм в высшей степени генетический, но это не означает, что факторы окружающей среды не важны, - сказал доктор Брайан Ли, доктор философии, доцент кафедры эпидемиологии и биостатистики в Институте аутизма имени А.Д. Дрекселя в Филадельфии. Например, рост зависит от таких факторов окружающей среды, как недоедание. «У вас может быть генетический базовый фактор, который подвергает вас риску, но может потребоваться какое-то условие или триггер окружающей среды», - сказал Ли.

СИОЗС - сильные кандидаты в факторы, которые могут вызвать аутизм. Они действуют на химический серотонин мозга, который важен для социальной функции и обнаруживается в высоких концентрациях у некоторых аутичных людей, и многие из них переходят из крови женщины в матку.

Но доктор Алан Браун, доктор медицины, профессор психиатрии и эпидемиологии Колумбийского университета, сказал, что трудно отделить эффекты лекарств от причины их приема беременной женщиной - ее основного психического состояния. Несколько недавних исследований показывают, что риск аутизма, связанный с использованием СИОЗС, очень невелик, а может и вовсе отсутствует. «Литература о СИОЗС и аутизме сбивает с толку», - сказал Браун. «Некоторые исследования показывают эту связь, другие - нет».

Исследователи также изучили пренатальное воздействие токсинов, таких как пестициды или загрязнение воздуха, и пришли к аналогичным неубедительным результатам. Они не обнаружили повышенного риска аутизма, связанного с пренатальным курением, кесаревым сечением, лечением бесплодия или вакцинами.

Самым надежным фактором риска на сегодняшний день является наличие в прошлом ребенка аутизма. Примерно в 1 из 5 семей, подобных семье Смита, остается еще один ребенок с аутизмом. Биологический секс тоже имеет значение: вероятность развития аутизма у мужчин примерно в три раза выше, чем у женщин, хотя причины этого до конца не изучены. Шансы иметь ребенка-аутиста также немного и неуклонно увеличиваются с возрастом родителей.

«Большинство потенциальных факторов риска аутизма - это вещи, которые происходят во время родов, когда происходит раннее развитие мозга», - сказал доктор Пол Карбоун, доктор медицины, педиатр и доцент педиатрии Университета Юты. «Но вызывают ли они аутизм сами по себе? Или окружающая среда гораздо чаще взаимодействует с генетической предрасположенностью, повышая риск для человека? »

Риск - это не судьба

Важно понимать, что в большинстве семей с этими факторами риска нет детей с аутизмом. К тому же аутизм остается относительно редким явлением: согласно последним оценкам Центров по контролю и профилактике заболеваний, около 1,8 процента детей в США имеют диагноз. По словам доктора Эрика Фомбонна, доктора медицины, профессора психиатрии, педиатрии и поведенческой нейробиологии, за последние несколько десятилетий уровень аутизма вырос, но почти все это связано с повышением осведомленности и сдвигом в диагностических критериях, позволяющих поставить диагноз большему количеству людей. Орегонский университет здоровья и науки. «Во многом рост объясняется тем фактом, что то, что мы называем аутизмом сегодня, намного больше, чем то, что мы называли аутизмом 50 лет назад», - сказал он.

И, что, возможно, наиболее важно, большинство влияний аутизма в любом случае остается вне нашего контроля. «Конечно, мы многого не знаем о причинах аутизма, - сказал доктор Карбоун. «Но в одном мы абсолютно уверены: родители не вызывают аутизм».