Что такое трисомия 18?

Возможно, вы слышали о трисомии 18 в новостях, или ваш врач мог сказать вам, что ваш будущий ребенок страдает этим заболеванием.

Возможно, вы слышали о трисомии 18 в новостях, или ваш врач мог сказать вам, что ваш будущий ребенок страдает этим заболеванием.

Вот ответы на распространенные вопросы о трисомии 18, в том числе о том, что ее вызывает, как ее диагностируют и как она влияет на детей.

Объяснение трисомии 18

Трисомия 18 - хромосомная аномалия. Это также называется синдромом Эдвардса по имени врача, впервые описавшего его.

Хромосомы - это нитевидные структуры в клетках, которые содержат гены. Гены несут в себе инструкции, необходимые для создания каждой части тела ребенка.

Когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются и образуют эмбрион, их хромосомы объединяются. Каждый ребенок получает 23 хромосомы из материнского яйца и 23 хромосомы из спермы отца - всего 46.

Иногда яйцеклетка матери или сперма отца содержат неправильное количество хромосом. Когда яйцеклетка и сперма соединяются, эта ошибка передается ребенку.

«Трисомия» означает, что у ребенка есть дополнительная хромосома в некоторых или во всех клетках тела. В случае трисомии 18 у ребенка есть три копии хромосомы 18. Это приводит к аномальному развитию многих органов ребенка.

Существует три типа трисомии 18:

  • Полная трисомия 18.Дополнительная хромосома есть в каждой клетке тела ребенка. Это, безусловно, самый распространенный тип трисомии 18.
  • Частичная трисомия 18.У ребенка есть только часть дополнительной хромосомы 18. Эта дополнительная часть может быть прикреплена к другой хромосоме в яйцеклетке или сперме (это называется транслокацией). Этот тип трисомии 18 встречается очень редко.
  • Мозаичная трисомия 18.Дополнительная хромосома 18 есть только в некоторых клетках ребенка. Эта форма трисомии 18 также встречается редко.

У скольких детей есть трисомия 18?

Трисомия 18 является вторым по распространенности типом синдрома трисомии после трисомии 21 (синдром Дауна). Примерно 1 из 5000 детей рождается с трисомией 18, и большинство из них - девочки.

Это состояние встречается даже чаще, но многие дети с трисомией 18 не доживают до второго или третьего триместра беременности.

Продолжение

Каковы симптомы трисомии 18?

Младенцы с трисомией 18 часто рождаются очень маленькими и хилыми. Как правило, у них много серьезных проблем со здоровьем и физических недостатков, в том числе:

  • Волчья пасть
  • Сжатые кулаки с перекрытием пальцев, которые трудно развести
  • Дефекты легких, почек и желудка / кишечника
  • Деформированные ступни (называемые "ножками с качалкой", потому что они имеют форму низа кресла-качалки).
  • Проблемы с кормлением
  • Пороки сердца, включая отверстие между верхней (дефект межпредсердной перегородки) или нижней (дефект межжелудочковой перегородки) камерами сердца
  • Низко посаженные уши
  • Сильная задержка развития
  • Деформация грудной клетки
  • Замедленный рост
  • Маленькая голова (микроцефалия)
  • Маленькая челюсть (микрогнатия)
  • Слабый плач

Как диагностируется трисомия 18?

Врач может заподозрить трисомию 18 во время УЗИ беременности, хотя это не точный способ диагностики состояния. Более точные методы берут клетки из околоплодных вод (амниоцентез) или плаценты (образец ворсин хориона) и анализируют их хромосомы.

После рождения врач может заподозрить трисомию 18 на основании лица и тела ребенка. Для выявления хромосомной аномалии можно взять образец крови. Анализ крови на хромосомы также может помочь определить, насколько вероятно, что у матери родится еще один ребенок с трисомией 18.

Если вы обеспокоены тем, что ваш ребенок может подвергнуться риску трисомии 18 из-за прошлой беременности, вы можете обратиться к генетическому консультанту.

Есть ли лечение трисомии 18?

От трисомии 18 нет лекарства. Лечение трисомии 18 состоит из поддерживающей медицинской помощи, чтобы обеспечить ребенку наилучшее возможное качество жизни.

Каковы перспективы у детей с трисомией 18?

Поскольку трисомия 18 вызывает такие серьезные физические дефекты, многие дети с этим заболеванием не доживают до рождения. Около половины доношенных детей рождаются мертворожденными. Мальчики с трисомией 18 рождаются мертвыми чаще, чем девочки.

Из выживших младенцев менее 10% доживают до первого дня рождения. Дети, пережившие этот рубеж, часто имеют серьезные проблемы со здоровьем, требующие серьезного ухода. Лишь очень небольшое количество людей с этим заболеванием доживают до 20-30 лет.

Рождение ребенка с трисомией 18 иногда может быть эмоционально подавляющим, и для родителей важно получить поддержку в это трудное время. Такие организации, как Общество регистрации и исследования хромосомы 18 и Фонд трисомии 18, могут помочь.

Источники

Марш десятицентовиков: «Врожденные пороки».

Фонд трисомии 18: «Что такое трисомия 18?»

Домашняя ссылка NIH Genetics: «Трисомия 18».

Руководство Merck Professional: «Трисомия 18».

Детская больница Люсиль Паккард в Стэнфорде: «Трисомия 18 и 13».

Румак, Кэрол М.Диагностическое УЗИ, 4-е изд. Мосби Эльзевьер, 2011.