Болезнь Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса - редкое заболевание со смертельным исходом, которое чаще всего диагностируется у детей в возрасте около 6 месяцев.

От этой болезни нет лекарства, но ученые хорошо понимают, что ее вызывает, как она ухудшается и как использовать генетическое тестирование для выявления ее на ранних сроках беременности.

Исследователи работают над достижениями в области генной терапии или трансплантации костного мозга, которые, как они надеются, позволят лечить болезнь Тай-Сакса в будущем.

Симптомы болезни Тея-Сакса

Ребенок, рожденный с Tay-Sachs, растет, как и должен, до 3-6 месяцев.

Примерно в это время родители могут заметить, что развитие их ребенка начинает замедляться, а его мышцы ослабевают. Со временем болезнь вызывает у младенцев больше симптомов, в том числе:

Потеря моторики, например переворачивание, сидение и ползание.

Очень сильная реакция на громкие звуки

Проблемы с фокусировкой на объектах или слежением за ними глазами

Вишнево-красные пятна на глазах, которые можно определить при осмотре.

К 2 годам у большинства детей с Тай-Саксом появляются более серьезные проблемы. Они могут включать:

Проблемы с глотанием и дыханием, которые продолжают ухудшаться

Потеря умственной функции, слуха и зрения

В возрасте старше 3 лет у детей с синдромом Тея-Сакса наблюдается мало видимых изменений, но их нервная система продолжает ухудшаться, что часто приводит к смерти к 5 годам.

Причины и факторы риска болезни Тея-Сакса

Дефекты в гене, называемом HEXA, вызывают Tay-Sachs. (Вы можете думать о генах как о «коде», который передают вам родители. Гены находятся в ваших клетках, и они определяют черты вашего тела - все, от цвета глаз и группы крови до вашего пола.)

У большинства людей есть две здоровые версии этого гена HEXA, который инструктирует ваше тело производить фермент (тип белка), известный как Hex-A. Этот фермент предотвращает накопление жирного вещества, называемого ганглиозидом GM2, в головном и спинном мозге.

У некоторых людей есть только одна здоровая копия гена, и они по-прежнему производят достаточно белка Hex-A для поддержания здоровья головного и спинного мозга. Но дети, рожденные с болезнью Тея-Сакса, получили измененную копию гена от обоих родителей, поэтому они не производят никакого белка Hex-A. Это то, что делает их такими больными.

Продолжение

Со временем ганглиозид GM2 накапливается в их нервной системе и начинает наносить вред.

Заболевание встречается очень редко. Он поражает только 1 человека из 112 000 живорождений.

Любой человек может быть носителем мутации HEXA, то есть у него есть только одна дефектная копия гена HEXA.

Но шанс унаследовать болезнь выше в определенных группах из-за более высокого уровня носителей. Примерно 1 из 27 евреев в Соединенных Штатах является носителем. Французские канадцы-неевреи, живущие у реки Св. Лаврентия в Канаде и в общине каджун в Луизиане, также имеют более высокую заболеваемость Тай-Саксом.

Если оба родителя являются носителями болезни Тея-Сакса, существует 25% вероятность того, что любой из их детей заболеет этим заболеванием.

Диагностика болезни Тея-Сакса

Беременные женщины могут пройти тест, чтобы выяснить, есть ли у их будущего ребенка проблема, вызывающая заболевание Тай-Сакса. Если тесты не обнаруживают белка Hex-A, у ребенка есть Tay-Sachs. Если тесты обнаруживают Hex-A, ребенок не болен.

Эти тесты включают:

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS). Ваш врач берет небольшой образец плаценты с помощью иглы или небольшой трубки и анализирует его. Они могут сделать это между 10 и 12 неделями беременности.

Амниоцентез. Врач с помощью иглы берет образец околоплодных вод, окружающих ребенка, и проверяет его.

Чтобы диагностировать Тай-Сакса у ребенка после его рождения:

Ваш врач спросит вас о симптомах вашего ребенка и вашей семейной истории.

Они сделают анализ крови, чтобы проверить уровни Hex-A.

Врач проверит глаза малыша. Вишнево-красное пятно на задней части глаз - признак Тай-Сакса. Если он там есть, вам, возможно, придется отвести ребенка к специалистам, например к детскому неврологу и офтальмологу, для дополнительных анализов.

Продолжение

Лечение болезни Тея-Сакса

Некоторые из специалистов, методов лечения и программ, которые вы могли бы рассмотреть, включают:

Речевые патологи. Они могут помочь вашему ребенку поддерживать рефлекс сосания-глотания, а также помочь вам понять, когда пора подумать о трубке для кормления для вашего малыша.

Неврологи. Эти специалисты могут помочь вам справиться с судорогами вашего ребенка с помощью лекарств.

Респираторное здоровье. Такие специалисты, как педиатры и пульмонологи (врачи, занимающиеся лечением проблем с легкими и дыханием), могут порекомендовать родителям способы снизить вероятность заражения легких у их ребенка.

Физиотерапия грудной клетки (СРТ). Постукивание по грудной стенке поможет разложить слизь в легких, чтобы ребенок мог ее откашлять.

Питательные трубки. У вашего ребенка могут быть проблемы с глотанием или проблемы с дыханием, которые включают вдыхание пищи или жидкости в легкие во время еды. Вы можете каждый раз вставлять трубку для кормления через нос ребенку в желудок. Или врач может вставить трубку во время операции.

Игра и стимуляция. Вы можете помочь своему ребенку взаимодействовать с миром с помощью музыки, запахов и текстур.

Массажи. Они могут расслабить вашего ребенка.

Паллиативная и хосписная помощь. Эти программы помогают управлять качеством жизни детей с Tay-Sachs и их семей.

Профилактика болезни Тея-Сакса

Вы можете сделать анализ крови, который проанализирует ваши гены или уровни белка Hex-A в вашей крови, чтобы определить, являетесь ли вы носителем Tay-Sachs.

Если два человека, планирующих завести детей, узнают, что они оба являются носителями, генетический консультант может помочь им рассмотреть варианты снижения шансов на зачатие ребенка от Тай-Сакса.

Поздняя болезнь Тея-Сакса

Еще более редкий тип Тай-Сакса называется «позднее начало» или «начало у взрослых». Иногда бывает сложно поставить диагноз.

Подобно версии болезни, поражающей младенцев, болезнь Тай-Сакса, которая начинается в более позднем возрасте, вызывается изменениями в гене HEXA. Симптомы могут появиться где угодно, начиная с подросткового возраста и заканчивая взрослой жизнью.

Ранние симптомы часто включают неуклюжесть, проблемы с равновесием и мышечную слабость в ногах. Люди с этим могут также иметь проблемы с психическим здоровьем.

Эта форма болезни поражает каждого человека по-разному. Позднее заболевание Тай-Сакса не всегда означает сокращение продолжительности жизни.

Источники

Клиника Мэйо: «Болезнь Тея-Сакса».

Национальный исследовательский институт генома человека: «Изучение болезни Тея-Сакса».

Домашняя ссылка Национальной библиотеки медицинской генетики США: «Болезнь Тея-Сакса».

Национальная ассоциация Тея-Сакса и родственных заболеваний: «Классический инфантильный Тей-Сакс», «Управление симптомами», «Тей-Сакса с началом у взрослых».

Национальная организация по редким заболеваниям: «Болезнь Тея Сакса».

Генетика в медицине: «Болезнь Тея-Сакса с поздним началом: фенотипическая характеристика и генотипические корреляции у 21 больного пациента».