Следует ли проверять свои гены, прежде чем зачать ребенка?

Новые тесты, в том числе домашние наборы, теперь позволяют легче, чем когда-либо, узнать ваши шансы родить ребенка с генетическим заболеванием до того, как вы забеременеете.

Новые тесты, в том числе домашние наборы, теперь позволяют легче, чем когда-либо, узнать ваши шансы родить ребенка с генетическим заболеванием до того, как вы забеременеете.

Врачи обычно рекомендуют генетическое тестирование, если вы или ваш партнер имеете более высокий риск передачи определенных заболеваний, таких как муковисцидоз. И из-за этих скрининговых тестов количество людей, страдающих некоторыми заболеваниями, такими как болезнь Тея-Сакса, значительно сократилось.

Но что, если вы не подвержены высокому риску? Стоит ли проверять свои гены перед беременностью? Ваш врач или генетический консультант могут помочь вам решить.

Как работают генетические тесты

Многие генетические нарушения возникают, когда у кого-то есть две плохие копии гена, по одной от каждого родителя. Если у вас есть только одна неисправная копия, у вас не будет симптомов этого состояния, но вы будете его «носителем». Ваш ребенок родится с этим заболеванием только в том случае, если и вы, и ваш партнер передадите ему плохой ген.

Чтобы проверить, являетесь ли вы носителем генетического заболевания, ваш врач возьмет небольшой образец вашей слюны или крови во время осмотра, прежде чем вы забеременеете. Они отправят образцы в лабораторию для тестирования. Если вы используете домашний комплект, вы сами возьмете образец и отправите его в лабораторию.

Тесты внимательно изучают вашу ДНК на наличие генов, связанных с определенными заболеваниями. Стандартные скрининговые тесты проверяют:

  • Кистозный фиброз
  • Синдром ломкой Х-хромосомы
  • Заболевания крови, такие как серповидноклеточная анемия.
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Спинальная мышечная атрофия

Новые тесты, называемые расширенным скринингом генетического носителя, также могут обнаружить дефектные гены более чем 400 других заболеваний, некоторые из которых встречаются редко и не требуют лечения.

Кому нужен скрининг?

Если у вас или вашего партнера есть генетическое заболевание, передаваемое в семье, ваш врач, вероятно, порекомендует вам обоим пройти генетический тест. Они также могут предложить пройти тестирование, если вы принадлежите к этнической группе с высоким риском определенных генетических заболеваний, таких как:

  • Еврейские ашкенази (болезнь Тая-Сакса и др.)
  • Афроамериканец (серповидноклеточная анемия)
  • Средиземноморье и Юго-Восточная Азия (талассемия)

Если вы не принадлежите к одной из этих групп, подумайте, что могут означать для вас результаты скрининга, прежде чем вы решите его пройти.

Продолжение

Плюсы и минусы генетического тестирования

Тест перед беременностью не может однозначно сказать вам, будет ли у вашего ребенка заболевание. Результаты генетического скринингового теста только помогают врачам более точно предсказать ваши шансы передать проблемные гены вашим детям.

Некоторые из преимуществ генетического тестирования:

Находит неизвестные проблемы.Многие из дефектных генов, обнаруженных этими тестами, не связаны с вашей расой, этнической принадлежностью или семейной историей. Возможно, вы никогда не узнаете, что вы или ваш партнер их носите. Если вы знаете свой риск, вы можете принимать информированные решения о своей семье.

Предоставляет ответы о вашей семейной истории.Результаты могут помочь вам определить, входите ли вы в группу высокого риска, особенно если вы не знаете свою семейную историю или если вы происходите из многонационального происхождения.

Тест прост.Взять образец крови или слюны перед беременностью - быстро и безвредно.

Результаты могут быть неверными.Ни один тест не является точным на 100%. Вы могли бы сказать, что вы не носитель гена, хотя это действительно так. С другой стороны, очень редко результат может говорить о том, что вы несете дефектный ген, хотя это не так. Эти неверные результаты или возможность того, что ваши тесты могут быть неправильными, могут вызывать стресс, когда вы принимаете решение о рождении ребенка.

Вы не всегда можете знать, как гены повлияют на вашего ребенка.Даже если вы знаете, что есть вероятность, что ваш ребенок унаследует дефектные гены, вы не сможете определить, проявят ли они симптомы расстройства, насколько оно будет серьезным или со временем они усугубятся, в зависимости от болезнь.

Что еще нужно учитывать

Тесты на генетический носитель могут дать людям важную информацию, но они подходят не всем. Подумайте, прежде чем принять решение:

Как результаты могут повлиять на меня?Знание ваших шансов передачи генетического заболевания заставит вас более или менее беспокоиться во время беременности?

Как результаты могут повлиять на мою семью?Если вы поделитесь (или не поделитесь) своими результатами с членами семьи, на которых эта информация также может повлиять, это может вызвать напряжение.

Какими будут мои следующие шаги?Подумайте заранее о том, как вы можете обработать новости о своих результатах. Может быть полезно поговорить с консультантом по генетике, который поможет вам подумать о возможностях и возможных вариантах. Обратитесь к врачу за рекомендацией.

Источники

Калифорнийский университет в Медицинском центре Сан-Франциско: «Скрининг носителей до зачатия и тестирование на генетические заболевания».

Американский колледж акушеров и гинекологов: «Скрининг носителей до зачатия», «Расширенный скрининг носителей в репродуктивной медицине - моменты для рассмотрения».