Двойная диагностика синдрома Дауна и аутизма

Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра: взгляд на то, что мы знаемДЖОРДЖ Т.

Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра: взгляд на то, что мы знаем

ДЖОРДЖ Т. КАПОНЕ, MD,

АДАПТАЦИЯ ИЗ РЕШЕНИЙ ДЛЯ ИНВАЛИДОВ, ТОМ 3, ВОПРОСЫ 5 И 6

За последние 10 лет я обследовал сотни детей с синдромом Дауна, каждый из которых обладал своими сильными и слабыми сторонами и, конечно же, своей индивидуальностью. Я не думаю, что встречал в клинике родителя, который не заботился бы о своем ребенке; их любовь и преданность очевидны. Но некоторые семьи мне особенно запомнились. Иногда родители приводят в клинику своего ребенка с синдромом Дауна - не всегда в первый раз - и они глубоко расстроены изменением поведения или развития своего ребенка. Иногда они описывают ситуации и отдельные проблемы, которые их беспокоят, например, их ребенок перестал учить новые знаки или говорить. Ему нравится играть в одиночку, и кажется, что ему больше не нужно делать странную игру (трясти игрушкой, складывать вещи в ряд), в которые он играет, весело. Когда они зовут его, он на них не смотрит.Может он плохо слышит? Он будет есть только 3 или 4 продукта. Предложение новой еды или даже старого фаворита вызывает такую ​​истерику, как никто другой. Он постоянно смотрит на светильники и потолочные вентиляторы. Не просто пока они проходят, а одержимо. Иногда бывает трудно заставить его перестать смотреть на свет, и это может закончиться сценой. Он требует определенного порядка вещей. Перемещение стула в другое место в комнате расстраивает его, пока он не вернется на свое обычное место.Перемещение стула в другое место в комнате расстраивает его, пока он не вернется на свое обычное место.Перемещение стула в другое место в комнате расстраивает его, пока он не вернется на свое обычное место.

Некоторые семьи проводят собственное исследование и упоминают, что, по их мнению, у их ребенка может быть расстройство аутистического спектра (РАС) наряду с синдромом Дауна. Другие понятия не имеют, что может происходить. Они знают, что это плохо, и хотят получить ответы сейчас. Эта статья предназначена для семей в подобных ситуациях. Если вашему ребенку был поставлен двойной диагноз: синдром Дауна и расстройство аутистического спектра (DS-ASD) или если вы считаете, что у вашего ребенка может быть ASD, вы узнаете немного больше о том, что это означает, что мы узнаем из сбора данных, и понимание процесса оценки.

Мало что написано в форме исследований или комментариев о DS-ASD. Фактически, до недавнего времени считалось, что эти два состояния не могут существовать вместе. Родителям сказали, что у их ребенка синдром Дауна с серьезным или глубоким когнитивным нарушением, без дальнейшего исследования или вмешательства в диагностическую причину. Сегодня медицинские работники признают, что люди с синдромом Дауна также могут иметь психиатрический диагноз, такой как РАС или обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).

Поскольку эта философия относительно нова для медицинских и образовательных специалистов, мало что известно о детях и взрослых с DS-ASD с медицинской или образовательной точки зрения.

За последние шесть лет мы собрали данные и изучали DS-ASD в Институте Кеннеди Кригера. Мы собрали и проанализировали данные клинических медицинских обследований, психологических и поведенческих тестов, а также МРТ головного мозга. Сейчас мы проследим когорту примерно из 30 детей с СД-РАС через клинику синдрома Дауна, возможно, самую большую группу детей с СД-РАС, которая была собрана.

Что мне искать?

ПРИЗНАКИ И СИМПТОМЫ

Как родители, вы часто, если не ожидаете, время от времени беспокоитесь о развитии вашего ребенка. Также часто можно услышать только часть критериев для конкретного лейбла. Это особенно верно, когда речь идет о DS-ASD, поскольку информации по этой теме мало. Это может быть особенно неприятно, если ваш ребенок внезапно приобретает новую привычку, которая у вас ассоциируется с РАС, например, постоянно трясти игрушками. Дети, которых мы видели в Институте Кеннеди Кригера, у которых есть СД-РАС, проявляют симптомы по-разному, которые мы разделили на две общие группы:

ГРУППА ПЕРВАЯ

Дети из этой первой группы рано начинают проявлять «нетипичное» поведение. В младенческом или раннем возрасте вы можете увидеть:

  • Повторяющееся двигательное поведение (пальцы во рту, хлопанье руками),
  • Очарование и наблюдение за светом, потолочными вентиляторами или пальцами,
  • Крайний отказ от еды,
  • Проблемы с восприятием речи (плохое понимание и использование жестов), возможно, создающие впечатление, что ребенок не слышит, и
  • Разговорный язык может сильно повторяться или отсутствовать.
  • Наряду с этим поведением могут присутствовать и другие заболевания, включая судороги, дисфункциональное глотание, нистагм (постоянное движение глаз) или тяжелую гипотонию (низкий мышечный тонус) с задержкой двигательных навыков.

Если ваш ребенок с синдромом Дауна маленький, вы можете наблюдать только одно или несколько из перечисленных выше вариантов поведения. Это не означает, что у вашего ребенка обязательно разовьется расстройство аутистического спектра. Это означает, что за ними следует внимательно следить, и им могут быть полезны различные услуги по вмешательству (например, сенсорная интеграция) и стратегии обучения (например, стратегии визуальной коммуникации или дискретное пробное обучение) для содействия обучению.

ГРУППА ВТОРАЯ

Вторая группа детей обычно старше. Эта группа детей переживает резкую потерю (или стабилизацию) в приобретении и использовании языковых и социальных навыков. За этим регрессом в развитии может последовать чрезмерная раздражительность, беспокойство и начало повторяющегося поведения.

Родители чаще всего сообщают об этой ситуации, которая в остальном «типична» для раннего развития ребенка с синдромом Дауна. По словам родителей, этот регресс чаще всего происходит в возрасте от трех до семи лет.

Медицинские проблемы и стратегии для этих двух групп могут быть разными. В настоящее время недостаточно информации для ознакомления. Однако, независимо от того, как и когда впервые обнаружено РАС, дети с СД-РАС после выявления имеют схожие образовательные и поведенческие потребности.

ASD 101: ускоренный курс

ПРИЗНАКИ И СИМПТОМЫ РАЗЛИЧНЫЕ

Хотя мы документируем некоторые сходства в том, как проявляется DS-ASD, аутизм - это то, что считается расстройством спектра. Это означает, что каждый ребенок с DS-ASD будет так или иначе отличаться от других. У некоторых будет речь, у некоторых - нет. Некоторые будут в значительной степени полагаться на рутину и порядок, а другие будут более спокойными. В сочетании с широким спектром способностей, присущих только синдрому Дауна, это может показаться загадочным. Это будет проще, если у вас есть понимание расстройств аутистического спектра отдельно от синдрома Дауна.

Аутизм, аутистическое состояние, расстройство аутистического спектра (РАС) и всеобъемлющее расстройство развития (ППР) - термины, которые более или менее означают одно и то же. Все они относятся к нейроповеденческому синдрому, который диагностируется по появлению конкретных симптомов и задержке развития в раннем возрасте. Эти симптомы возникают в результате основного заболевания головного мозга, которое может иметь несколько причин, включая синдром Дауна. В настоящее время в медицинском сообществе существуют некоторые разногласия относительно конкретных оценок, необходимых для выявления синдрома, или степени, в которой должны присутствовать определенные «ключевые особенности» для установления диагноза РАС у ребенка с синдромом Дауна. К сожалению, отсутствие специальных диагностических тестов создает значительную путаницу для специалистов, родителей,и другие, пытающиеся понять ребенка и разработать оптимальную медицинскую помощь и эффективную образовательную программу.

Все согласны с тем, что:

  • Аутизм - это расстройство спектра: оно может быть легким или тяжелым.
  • Многие симптомы пересекаются с другими состояниями, такими как обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР) или синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ).
  • РАС - это диагноз развития. Выражение синдрома зависит от возраста и уровня развития ребенка.
  • Аутизм может сосуществовать с такими состояниями, как умственная отсталость, судорожное расстройство или синдром Дауна.
  • Аутизм - это пожизненное состояние.

Наиболее часто описываемые области, вызывающие беспокойство у детей с

  • Общение (использование и понимание произнесенных слов или знаков),
  • Социальные навыки (относящиеся к людям и социальным обстоятельствам),
  • Повторяющиеся движения тела или модели поведения.

Конечно, у всех детей, особенно в раннем детстве, есть несоответствия в любой из этих областей.

Дети с РАС могут проявлять или не проявлять все эти характеристики одновременно, и они не будут постоянно демонстрировать свои способности в аналогичных обстоятельствах. Некоторые из вариабельных характеристик РАС, которые мы обычно наблюдаем у детей с СД-РАС, включают:

  • Необычная реакция на ощущения (особенно звуки, свет, прикосновение или боль)
  • Отказ от еды (предпочтительная текстура или вкус)
  • Необычная игра с игрушками и другими предметами
  • Трудности с изменением рутины или привычного окружения
  • Незначительное общение или его отсутствие
  • Подрывное поведение (агрессия, истерики или крайнее несоблюдение)
  • Гиперактивность, недостаток внимания и импульсивность
  • Самоповреждающее поведение (ковыряние кожи, удары или удары по голове, тыкание глаз или укусы)
  • Нарушения сна
  • История регресса в развитии (особенно язык и социальные навыки)

Иногда эти характеристики наблюдаются при других детских расстройствах, таких как синдром дефицита внимания с гиперактивностью или обсессивно-компульсивное расстройство.

Иногда РАС не замечают или считают неуместным для ребенка с синдромом Дауна из-за когнитивных нарушений. Например, если у ребенка высокая степень гиперактивности и импульсивности, можно рассматривать только диагноз СДВГ. Дети с множеством повторяющихся форм поведения могут рассматриваться только как страдающие стереотипным двигательным расстройством (SMD), которое часто встречается у людей с тяжелыми когнитивными нарушениями.

Большинство родителей согласны с тем, что серьезные проблемы с поведением обычно нелегко исправить. Поиск решений поведенческих проблем - одна из причин, по которой семьи обращаются за помощью к врачам и специалистам по поведению. По сравнению с другими группами детей с когнитивными нарушениями, дети с синдромом Дауна, как группа, реже страдают поведенческими или психическими расстройствами. Когда они это делают, это иногда называют «двойным диагнозом». Для профессионалов важно рассмотреть возможность двойного диагноза (синдром Дауна с психическим заболеванием, таким как РАС или ОКР), потому что:

  1. Он может реагировать на лекарства или поведенческое лечение, и
  2. Официальный диагноз может дать ребенку право на более специализированные и эффективные образовательные и лечебные услуги.

Если вы считаете, что у вашего ребенка может быть расстройство аутистического спектра, поделитесь этим до или во время обследования. Не ждите, чтобы увидеть, что может случиться.

Заболеваемость

Оценить распространенность или возникновение расстройства РАС среди детей и взрослых с синдромом Дауна сложно. Отчасти это связано с разногласиями в диагностических критериях и неполной документацией случаев за последние годы. В настоящее время оценки варьируются от 1 до 10%. Я считаю, что 5-7% - более точная оценка. Это значительно выше, чем в общей популяции (0,04%), и меньше, чем в других группах детей с умственной отсталостью (20%). По-видимому, наличие трисомии 21 снижает порог возникновения РАС у некоторых детей. Это может быть связано с другими генетическими или другими биологическими факторами, влияющими на развитие мозга.

Обзор литературы по этому вопросу с 1979 г. выявил 36 сообщений о СД-РАС (24 ребенка и 12 взрослых). Из 31 случая, в котором указан пол, 28 человек были мужчинами. Соотношение мужчин и женщин намного выше, чем соотношение, наблюдаемое при аутизме среди населения в целом. Кроме того, в отчетах, которые включают когнитивный уровень, большинство протестированных детей находились в тяжелом диапазоне когнитивных нарушений.

Как правило, причина РАС плохо изучена, независимо от того, связана она с синдромом Дауна или нет. Есть некоторые медицинские состояния, при которых РАС встречается чаще, например, синдром ломкой Х-хромосомы, другие хромосомные аномалии, эпилептические припадки и пренатальные или перинатальные вирусные инфекции. Синдром Дауна должен быть включен в этот список состояний. Воздействие ранее существовавшего заболевания, такого как синдром Дауна, на развивающийся мозг, вероятно, является решающим фактором в возникновении расстройства аутистического спектра у ребенка.

Развитие мозга и РАС

Развитие мозга и то, как он функционирует, в некоторой степени отличается у детей с СД-РАС от их сверстников с синдромом Дауна. Характеристика и регистрация этих различий в развитии мозга посредством детальной оценки обеих групп детей позволит лучше понять ситуацию и возможные методы лечения детей с СД-РАС.

Детальный анализ мозга, проведенный при вскрытии или с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) у детей с аутизмом, показывает поражение нескольких различных областей мозга:

  • Лимбическая система, которая важна для регулирования эмоциональной реакции, настроения и памяти,
  • Височные доли, которые важны для слуха и нормальной обработки звуков,
  • Мозжечок, который координирует двигательные движения и некоторые когнитивные операции, и
  • Мозолистое тело, которое соединяет два полушария коры вместе.

В Институте Кеннеди Кригера мы провели МРТ-исследования 25 детей с СД-РАС. Предварительные результаты подтверждают мнение о том, что мозжечок и мозолистое тело отличаются по внешнему виду у этих детей по сравнению с детьми с синдромом Дауна. В настоящее время мы изучаем другие области мозга, включая лимбическую систему и все основные корковые субрегионы, чтобы найти дополнительные маркеры, которые позволят отличить детей с DS-ASD от их сверстников с синдромом Дауна.

Химия мозга и РАС

Нейрохимия (химия мозга) аутизма далеко не ясна и, скорее всего, включает несколько различных химических систем мозга. Эта информация обеспечивает основу для испытаний лекарств, влияющих на работу мозга и вызывающих изменение в поведении.

Анализ нейрохимии только у детей с РАС последовательно выявил участие по крайней мере двух систем.

  1. Дофамин: регулирует движение, позу, внимание и поощрение поведения; а также
  2. Серотонин: регулирует настроение, агрессию, сон и поведение при приеме пищи.

Кроме того, у некоторых детей могут быть задействованы опиаты, которые регулируют настроение, вознаграждение, реакцию на стресс и восприятие боли.

Детальных исследований химии мозга у детей с СД-РАС еще не проводилось. Однако наш клинический опыт использования лекарств, модулирующих дофамин, серотонин или обе системы, был благоприятным у некоторых детей с DS-ASD.

Как мне узнать?

ПОЛУЧЕНИЕ ОЦЕНКИ

Если вы подозреваете, что ваш ребенок с синдромом Дауна имеет некоторые из характеристик РАС или любого другого состояния, квалифицируемого как двойной диагноз, важно, чтобы его осмотрел кто-то с достаточным опытом оценки детей с когнитивными нарушениями - в идеале синдром Дауна в специфический. Некоторые из тех же симптомов, которые встречаются при DS-ASD, также наблюдаются при стереотипном двигательном расстройстве, большой депрессии, посттравматическом стрессовом расстройстве, реакциях острой адаптации, обсессивно-компульсивном расстройстве, тревожном расстройстве или когда дети подвергаются чрезвычайно стрессовому и хаотическому воздействию. события или окружающая среда.

Иногда, когда дети с синдромом Дауна испытывают скрытые медицинские проблемы, такие как боль в ухе, головная боль, зубная боль, синусит, гастрит, язва, тазовая боль, глаукома и т. Д., Ситуация приводит к поведению, которое может казаться «аутичным» например, членовредительство, раздражительность или агрессивное поведение. Подробный анамнез и медицинский осмотр являются обязательными, чтобы исключить другие причины поведения. Когда сотрудничество неуловимо, может потребоваться седация или анестезия. Если да, то используйте это «время анестезии» эффективно, назначив столько осмотров по специальности, сколько возможно за один сеанс.

В дополнение к медицинскому обследованию вас попросят помочь заполнить контрольный список, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка РАС. Я использую Контрольный список поведения при аутизме (ABC), но есть и другие, которые также используются, например, Шкала оценки детского аутизма (CARS) и Шкала оценки аутизма Гиллиама (GARS). Каждый из них заполняется либо на собеседовании с родителями, либо самими родителями до того, как прийти на прием. Затем они оцениваются и рассматриваются вместе с клиническим наблюдением, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка РАС.

ПРЕПЯТСТВИЯ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ DS-ASD

«Если он похож на утку и крякает, как утка… угадайте, что?»

Иногда родители сталкиваются с ненужными препятствиями при поиске помощи для своих детей. Родители назвали несколько причин, подтверждающих это. Некоторые из наиболее распространенных включают:

Проблема: неспособность распознать двойной диагноз

Результат: неспособность распознать двойной диагноз, за ​​исключением самых тяжелых случаев.

Это расстраивает всех, кто активно ищет решения для ребенка. Если вы оказались в такой ситуации и чувствуете, что ваши опасения не принимаются всерьез, продолжайте попытки. Лучший совет - доверять своему чутью в отношении ребенка. В конце концов вы найдете кого-то, кто будет вместе с вами рассматривать все возможности.

ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ЗАБОТА

Проблема: диагностическая путаница с другими поведенческими или психиатрическими состояниями, такими как СДВГ, ОКР или депрессия.

Результат: родители могут почувствовать себя вынужденными потребовать направления на повторное медицинское обследование в клинику для лечения синдрома Дауна или Центр развития ребенка. Часто это дорого обходится семьям из-за проблем со страховкой. Многие HMO и PPO не будут ссылаться на оценки за пределами своей системы и не берут на них часть затрат. То же верно и для образовательных оценок. Многие школьные системы могут не решаться предоставлять дополнительные, интенсивные и дорогостоящие услуги для детей с DS-ASD. Сочетание разочарования и неприятия двойного диагноза профессионалами (медицинскими и образовательными) может привести к тому, что родители откажутся от традиционных услуг в пользу нетрадиционных решений медицинских и образовательных потребностей своего ребенка. Это не обязательно плохо. Индивидуальное творческое решение проблем является большим преимуществом, когда поддержка неуловима.

Однако полный отказ от «системы» может привести к чувству покинутости и изоляции, что затрудняет семьям помощь своему ребенку и создание систем поддержки, необходимых для борьбы со стрессом. В будущем будет много неприятных и стрессовых моментов. Родители заслуживают поддержки.

ОТСУТСТВИЕ ПРИНЯТИЯ ПРОФЕССИОНАЛАМИ

Проблема: иногда профессионалы не принимают того, что РАС могут сосуществовать у ребенка с синдромом Дауна, у которого есть когнитивные нарушения. Им может показаться, что дополнительная метка не является необходимой или точной. Родителям могут сказать: «Это часть« низкофункционального »синдрома Дауна». Теперь мы знаем, что это неверно. Дети с DS-ASD четко отличаются от детей с синдромом Дауна или детей с синдромом Дауна и тяжелыми когнитивными нарушениями, если используются стандартные инструменты диагностической оценки, такие как ABC.

Результат: родители разочаровываются и могут отказаться от попыток получить более конкретное лечение или поведенческое вмешательство.

ЗАБОТА У РОДИТЕЛЕЙ

Проблема: Отсутствие принятия, понимания, осведомленности или согласия со стороны родителей или других членов семьи, особенно очень маленьких детей, о том, что происходит. Первоначальная реакция семей и родителей значительно варьируется от «Это тоже пройдет» до «Почему он не делает так много, как другие дети с синдромом Дауна?»

Результат: родители в этой ситуации могут не согласиться друг с другом по поводу важности поведения своего ребенка и того, что с ним делать. В результате браки подвергаются стрессу, родительские отношения с другими детьми натянуты, а жизнь в целом становится тяжелой. К сожалению, я обнаружил, что в этой ситуации родители почти всегда отказываются от местных групп поддержки синдрома Дауна или других групп, которые могут оказать поддержку. Для этого есть множество причин, в том числе «обсуждаемые темы не относятся к моему ребенку», просто слишком сложно увидеть, как все эти дети делают намного больше, чем мой ребенок »и« Я чувствую, что люди думают, что я плохой родитель из-за поведения моей дочери ».

В идеале кто-то из родительской группы распознает это, когда это происходит, и предлагает дополнительную поддержку вместо того, чтобы смотреть, как они уходят. Вызывает беспокойство то, что сами родители, которые больше всего нуждаются в поддержке и помощи, не могут или не получают ее в контексте своей местной родительской группы. На самом деле, в группе с ребенком может не быть другого родителя, который был бы похож, потому что DS-ASD необычен и нелегко разделить.

Очень важно, чтобы у родителей была возможность встречаться и учиться у других родителей, чьи дети также страдают СД-РАС. Несмотря на основное заболевание (трисомия 21), нейроповеденческий синдром РАС может означать, что группа поддержки для семей с детьми с аутизмом также будет полезна. Однако из-за отсутствия принятия или знания о двойном диагнозе эти группы поддержки могут быть в равной степени устрашающими.

Что это значит?

ПОВЕДЕНЧЕСКИЕ РЕЗУЛЬТАТЫ

Диагноз DS-ASD редко помогает понять, как ASD влияет на вашего ребенка. Это осложняется отсутствием доступной информации, что затрудняет выбор подходящих медицинских и образовательных возможностей. Чтобы определить, какое поведение наиболее распространено при DS-ASD, мы проводим исследования случай-контроль, которые случайным образом сопоставляют (по полу и возрасту) ребенка с DS-ASD с ребенком с синдромом Дауна без ASD. Эти сравнения основаны на информации, полученной из ABC, вместе с подробной историей развития и поведенческими наблюдениями. Благодаря этому процессу мы смогли определить следующее:

Дети с СД-РАС чаще имели:

  • История регресса в развитии, включая потерю языковых и социальных навыков,
  • Плохие коммуникативные навыки (у многих детей не было осмысленной речи или жестов),
  • Самоповреждающее и деструктивное поведение (например, щипание кожи, укусы, удары по голове),
  • Повторяющееся двигательное поведение (например, скрежетание зубами, хлопанье руками и раскачивание),
  • Необычные вокализации (такие как кряхтение, гудение и гортанные звуки),
  • Необычная сенсорная реакция (например, вращение, пристальный взгляд на свет или чувствительность к определенным звукам),
  • Проблемы с кормлением (например, отказ от еды или сильное предпочтение определенных текстур) и
  • Повышенная тревожность, раздражительность, трудности с переходами, гиперактивность, проблемы с вниманием и значительные нарушения сна.

Другие наблюдения включают:

  • Дети с СД-РАС набрали значительно более высокие баллы, чем их сверстники с одним только синдромом Дауна по всем пяти подшкалам ABC: сенсорная функция, социальные отношения, использование тела и предметов, использование языка и социальные навыки.
  • У детей с СД-РАС меньше нарушений социальных связей, чем у детей с РАС.
  • Дети с DS-ASD проявляют большую озабоченность движениями тела и использованием предметов, чем дети с одними только ASD.
  • Дети с DS-ASD набрали больше баллов по всем пяти подшкалам ABC, чем дети с тяжелыми когнитивными нарушениями.
  • Среди детей только с синдромом Дауна даже дети с тяжелыми когнитивными нарушениями не всегда соответствуют критериям РАС.

На основании этих данных я делаю вывод: дети с DS-ASD четко отличаются как от «типичных» детей с синдромом Дауна, так и от детей с тяжелыми когнитивными нарушениями (включая детей с синдромом Дауна). Таким образом, вероятно, неверно предполагать, что аутичное поведение полностью связано с более низкой когнитивной функцией. Однако тот факт, что аутичные особенности и более низкая когнитивная способность связаны, указывает на наличие некоторых общих детерминант, которые являются общими для обоих признаков (РАС и более низкие когнитивные способности) этого состояния.

Сопутствующие медицинские условия

Возникают вопросы о возможности сходства различных заболеваний, связанных с синдромом Дауна в целом у детей с СД-РАС. Для определения этого мы использовали ту же схему сопоставления, что и описанная выше. Важно отметить, что количество совпадающих пар в настоящее время в нашем исследовании довольно мало, и, в результате, некоторые из этих результатов могут не подтвердиться, когда мы исследуем больше детей.

У детей с DS / ASD вероятность наличия:

  • Врожденные пороки сердца и анатомические аномалии желудочно-кишечного тракта,
  • Неврологические находки (например, судороги, нарушение глотания, тяжелая гипотония и задержка моторики),
  • Офтальмологические проблемы,
  • Респираторные проблемы (например, пневмония и апноэ во сне) и
  • Увеличение общего количества заболеваний.

Что теперь?

ПОСЛЕ ОЦЕНКИ

Если у вашего ребенка DS-ASD, получение диагноза или ярлыка может быть своего рода облегчением. Добавление ASD вызывает новые вопросы. С медицинской точки зрения важно рассмотреть возможность использования лекарств, особенно у детей старшего возраста, при определенном поведении. Это особенно верно, если такое поведение мешает обучению или социализации. Хотя не существует лекарства или необычайно эффективного лечения синдрома Дауна и аутистического спектра, некоторые «целевые формы поведения» могут реагировать на лекарства. Некоторые из этих поведений включают:

  • Гиперактивность и плохое внимание,
  • Раздражительность и беспокойство,
  • Нарушение сна,
  • Взрывное поведение, приводящее к агрессии / разрушению (иногда может быть уменьшено),
  • Ритуалы и повторяющееся поведение (иногда их можно уменьшить), и
  • Самоповреждение (иногда может быть уменьшено).

Продолжая заботиться о своем ребенке, постарайтесь заботиться о себе и своей семье - именно в таком порядке. Вам нужно подумать о жизни и семье. Осознайте, что вы можете вложить в этот «проект» не так много времени, энергии и ресурсов. Конечно, будут циклы хороших и плохих времен, но если вы не можете найти способ обновить свой эмоциональный настрой, «выгорание» неизбежно. При таких обстоятельствах чаще наблюдается беспокойство, проблемы со сном, недостаток энергии, депрессия, а также несостоявшиеся или тяжелые браки. Научитесь распознавать собственные трудности и быть честным с собой и своим супругом в отношении необходимости помощи. Консультации и лекарственные препараты могут иметь большое значение для того, чтобы помочь вам добиться наилучших результатов ради всеобщего блага.

Заключение

Очевидно, что еще многое предстоит узнать о детях с синдромом Дауна, которым поставлен двойной диагноз расстройства аутистического спектра. В то же время родителям очень важно обучать себя и других об этом состоянии. Семьи должны работать над созданием команды специалистов в области здравоохранения, терапевтов и педагогов, заинтересованных в работе со своим ребенком для достижения наилучшего возможного результата. Исследовательские усилия должны выходить за рамки простого описания, чтобы обратиться к причинно-следственной связи, раннему выявлению и естественной истории. Необходимо искать специфические маркеры в развитии мозга, которые могут отличить DS-ASD от «типичного» синдрома Дауна и «типичного» аутизма; а возможные преимущества различных методов лечения необходимо более тщательно задокументировать.Для достижения этих целей потребуется очень много времени, и к нему следует подходить в духе поддержки, сотрудничества и заботы как об отдельных детях, так и о более широком сообществе детей с СД-РАС.