Генетическое тестирование рака толстой кишки

Вы можете снизить риск развития колоректального рака, пройдя раннее обследование толстой кишки.

Вы можете снизить риск развития колоректального рака, пройдя раннее обследование толстой кишки. Для получения информации о колоректальном скрининге, включая иммунохимический анализ кала (FIT), а также о том, кто должен проходить тестирование в рамках новой программы скрининга толстой кишки Британской Колумбии, посетите сайт «Скрининг толстой кишки онкологического агентства Британской Колумбии».

Изменения в здоровом питании и образе жизни также могут снизить риск развития колоректального рака. Для получения дополнительной информации позвоните8-1-1,чтобы поговорить с зарегистрированным диетологом, с понедельника по пятницу с 9:00 до 17:00 по тихоокеанскому времени, или вы можете отправить электронное письмо диетологу HealthLinkBC.

Что такое генетическое тестирование рака толстой кишки?

Генетическое тестирование рака толстой кишки - это анализ крови, который может сказать вам, несете ли вы редкие измененные или мутировавшие гены, которые могут вызывать рак толстой кишки. Хотя у большинства людей, заболевших раком толстой кишки, нет одного из этих мутировавших генов, их наличие значительно увеличивает шанс заболеть раком толстой кишки.

Рак толстой кишки развивается в толстой кишке, когда клетки изменяются и бесконтрольно разрастаются. Рак толстой кишки также называют колоректальным раком, потому что он может возникать как в толстой кишке, так и в самом нижнем отделе толстой кишки, который называется прямой кишкой.

Рак толстой кишки почти всегда начинается с небольших разрастаний на внутренней стенке толстой кишки, называемых полипами. Врач может найти и удалить полипы во время колоноскопии - теста, в ходе которого врач использует гибкую видеокамеру или телескоп, чтобы осмотреть внутреннюю часть толстой кишки. Если у близкого члена вашей семьи, такого как ваш брат, сестра или родитель, был рак толстой кишки, поговорите со своим врачом о скрининге с помощью колоноскопии.

Наиболее частыми генетическими изменениями, связанными с раком толстой кишки, являются семейный аденоматозный полипоз (FAP) и наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC). В этих условиях скрининг часто начинается даже раньше 40 лет.

Семейный аденоматозный полипоз (ФАП)

FAP развивается из-за измененного гена, который может вызывать рост сотен полипов в толстой кишке. Количество полипов увеличивается с возрастом. Если у одного из ваших родителей есть FAP, у вас есть 50% шанс получить измененный ген и заболевание.

Почти каждый, у кого есть ФАП, заболеет колоректальным раком, если его не лечить. У них могут развиться полипы в возрасте от 20 до 30 лет или даже раньше. Людям с ФАП обычно необходимо удалить толстую кишку, чтобы предотвратить рак толстой кишки.

Наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC) или синдром Линча

HNPCC может вызвать полипы в толстой кишке, но не так много, как FAP. Изменения в одном или нескольких различных генах могут вызывать HNPCC. Эти изменения также увеличивают риск заражения другими видами рака, включая рак эндометрия, яичников, желудка, мочевыводящих путей, тонкой кишки, кожи, мозга и печени.

Изменение гена, связанное с HNPCC, не означает, что у вас обязательно разовьется рак толстой кишки. Но это увеличивает ваши шансы заболеть раком толстой кишки в более молодом возрасте. И рак с большей вероятностью будет расти быстрее. Это также увеличивает ваши шансы на другие виды рака, поэтому скрининг на эндометрий или другие виды рака может быть важным. Если у человека есть изменение гена HNPCC, он или она имеет 50% шанс передать этот ген ребенку.

Если у вас очень сильная семейная история рака толстой кишки, вы можете сдать анализ крови, чтобы найти измененные гены. В семьях с HNPCC часто встречаются следующие вещи:

  • У вас есть по крайней мере три родственника, у которых был рак толстой кишки, рак эндометрия или другой рак, связанный с HNPCC, и по крайней мере один из родственников является родителем, братом или сестрой.
  • Эти родственники относятся к двум поколениям подряд (например, дедушка и бабушка и родитель).
  • У одного из этих родственников был рак прямой кишки или эндометрия до 50 лет.

Тестирование более полезно, когда член семьи, у которого есть рак толстой кишки, FAP или HNPCC, также дает положительный результат на аномальный ген. Если у вашего родственника, у которого есть это заболевание, нет положительного результата теста, это означает, что у него или нее нет измененного гена. Если у вашего родственника нет измененного гена, скорее всего, у вас тоже нет, поэтому вам не нужно будет проходить тестирование на этот измененный ген. Но у вас все равно будет высокий риск. Это означает, что вам нужно будет внимательно следить за вашим врачом и пройти тщательный осмотр.

Что означают результаты?

Генетическое тестирование рака толстой кишки - это анализ крови, который ищет измененные (мутировавшие) гены, вызывающие рак толстой кишки. Хотя у большинства людей, заболевших раком толстой кишки, нет одного из этих мутировавших генов, их наличие значительно увеличивает шанс заболеть раком толстой кишки.

Положительный результат означает, что у вас может быть один из измененных генов, вызывающих FAP или HNPCC. Это также означает, что без лечения ваши шансы заболеть раком толстой кишки очень высоки.

Если у вас будет положительный результат, вы сможете принять меры, которые помогут вам и членам вашей семьи прожить дольше. Это включает начало скрининга в более молодом возрасте и более частое прохождение скрининговых тестов.

Отрицательный результат означает, что ни один из этих генов не был обнаружен в вашем образце крови.

Насколько точен тест?

Хотя эти анализы крови очень надежны, ни один из них не является точным на 100%. Тест не может сказать вам, когда или разовьется ли у вас рак толстой кишки. Отрицательный результат теста на наследственный ген рака толстой кишки не означает, что вы никогда не заболеете раком толстой кишки. Это означает, что ваш риск рака толстой кишки примерно такой же, как и у обычного человека.

Существует множество различных генетических мутаций, которые могут привести к FAP или HNPCC. Генетическое тестирование не обнаруживает их всех. Из-за этого у человека может быть нормальный генетический тест, но у него все еще есть повышенный шанс получить наследственный рак толстой кишки.

Должен ли я пройти тестирование?

Решение пройти тест на генетический рак толстой кишки - личное дело каждого. У вас могут быть эмоциональные, финансовые или семейные причины для прохождения или отказа от прохождения теста. Кроме того, есть вероятность, что в случае положительного результата теста у вас могут возникнуть проблемы со страхованием жизни, страхованием на случай длительного ухода или страховкой по инвалидности.

Вы можете пройти тестирование, потому что:

  • У вас есть семейная история рака толстой кишки. Это означает, что у вашего родителя, брата, сестры или ребенка есть рак толстой кишки, FAP или HNPCC, и у них был положительный результат теста на аномальный ген.
  • В вашем личном анамнезе более 20 полипов толстой кишки, особенно в молодом возрасте.
  • Вы получили генетическое консультирование, понимаете риски и преимущества тестирования и чувствуете, что преимущества перевешивают риски. Консультант по генетическим вопросам может помочь вам принять обоснованное решение.

Что такое генетическое консультирование?

Информация, полученная в результате генетического тестирования, может иметь огромное влияние на вашу жизнь. Консультанты-генетики обучены объяснять тест и его результаты, но решение о том, проходить ли тест, принимаете вы. Консультант по генетическим вопросам может помочь вам принять обоснованное решение. Попросите пройти генетическую консультацию, прежде чем принимать решение о тестировании. Генетическое консультирование может помочь вам и вашей семье:

  • Разбираться в медицинских фактах, в том числе в том, что вызывает заболевания, как ставится диагноз и что вы можете сделать, чтобы помочь вам справиться с болезнью.
  • Узнайте, как ваша семейная история способствует развитию болезни.
  • Узнайте, что вы можете сделать, чтобы предотвратить рак толстой кишки или его рецидив.
  • Узнайте об уходе за членом семьи с генетическим заболеванием, включая направление к специалистам или присоединение к группам поддержки.

Консультанты-генетики обучены помогать вам и вашей семье принимать обоснованные решения. Они чувствительны к физическим и эмоциональным аспектам этих решений. Ваша конфиденциальность и конфиденциальность тщательно защищены.

Связанная информация

Кредиты

Действует по состоянию на: 22 августа 2019 г.

Автор: Healthwise Staff

Медицинский обзор: Э. Грегори Томпсон, доктор медицины - внутренняя медицина

Брайан О'Брайен, доктор медицины, FRCPC - внутренняя медицина

Адам Хусни, доктор медицины - семейная медицина

Кэтлин Ромито, доктор медицины - семейная медицина

Кеннет Барк, доктор медицины - общая хирургия, толстая кишка и ректальная хирургия