Что такое альбинизм?

Ваше тело производит краситель или пигмент, называемый меланином. Это то, что придает цвет вашей коже, волосам и глазам.

Ваше тело производит краситель или пигмент, называемый меланином. Это то, что придает цвет вашей коже, волосам и глазам. Тела некоторых людей не производят много меланина. Или, может быть, их тела вообще ничего не производят. В любом случае это состояние называется альбинизмом. Это заболевание встречается примерно у одного из 20 000 человек во всем мире.

В результате их кожа, волосы и глаза становятся очень светлыми или бледными. Вы не можете лечить альбинизм. Но вы можете защитить себя от вреда, который он может нанести.

Далее следует объяснение альбинизма и того, как он может повлиять на чью-то жизнь - возможно, даже на вашу собственную.

Каковы симптомы альбинизма?

Хотя существует несколько типов альбинизма, все они тесно связаны генетическими заболеваниями. Когда большинство людей думают об этом, они представляют себе человека с бледной или розовой кожей и почти белыми волосами. Так бывает часто. Но у некоторых людей с альбинизмом симптомы более легкие. В этих случаях цвет кожи, глаз и волос человека может варьироваться от бледного или светлого до коричневого.

Симптомы альбинизма могут включать:

  • Очень бледная кожа или кожа, которая заметно светлее, чем кожа родителя или брата или сестры.
  • Очень светло-русые или белые волосы
  • Голубые глаза, которые могут казаться красными при определенном освещении.

Меланин также играет роль в росте клеток мозга, контролирующих зрение. И поэтому люди с альбинизмом, как правило, имеют проблемы со зрением или здоровьем глаз. Это включает:

Что вызывает альбинизм?

Альбинизм - это наследственное генетическое заболевание. Это означает, что он происходит из ДНК, которую вы унаследовали от своих родителей.

Для того чтобы у вас был альбинизм, вашим родителям не обязательно иметь альбинизм. Более вероятно, что каждый из ваших родителей несет редкий ген альбинизма, но не имеет симптомов. Но если каждый из них передаст вам свой ген, это может привести к вашим симптомам.

Точно так же, если у вас есть альбинизм, вы несете ген, который его вызывает. Но если ваш партнер также не является носителем такой же мутации, маловероятно, что у ваших детей будет альбинизм. Если у вашего партнера есть такая же генная мутация, у вас все еще нет гарантии, что у вас будет ребенок с альбинизмом. Вероятность того, что вы это сделаете, - каждый четвертый.

Виды альбинизма

Есть две категории для нескольких типов альбинизма. Они есть:

    альбинизм (ОА), который встречается очень редко и поражает только глаза человека
  • Глазокожный альбинизм (ГКА), поражающий глаза, волосы и кожу.

ОСА - наиболее распространенная категория альбинизма. Это может происходить из нескольких различных генетических факторов. Врачи определяют тип ОСА у человека на основе гена, вызывающего симптомы.

Например, «OCA1» возникает из-за того, что ген, который обычно превращает фермент организма в пигмент, не работает должным образом. На данный момент врачи выявили семь различных генетических проблем, вызывающих альбинизм у людей с ОСА. В 2012 году врачи впервые увидели OCA 5-7 у людей.

Как диагностируется альбинизм?

Врачи обычно диагностируют альбинизм у младенцев или маленьких детей.

Они делают это с помощью нескольких экзаменов или тестов. Обычно к ним относятся:

  • Проверка кожи и волос человека на наличие признаков альбинизма
  • Осмотр глаз у офтальмолога (глазного врача) на наличие признаков альбинизма
  • Генетическое тестирование для определения типа альбинизма у человека

Профилактика, осложнения и защита кожи и глаз

Невозможно предотвратить альбинизм у тех, кто уже родился с ним. Но если у вас есть семейная история альбинизма, генетическое консультирование может помочь вам и вашему партнеру выяснить, будут ли ваши дети подвержены риску. Консультант-генетик также может обсудить варианты планирования семьи.

Осложнения альбинизма

Альбинизм может вызвать несколько осложнений. Это включает:

  • Проблемы со зрением, подобные упомянутым выше
  • Солнечные ожоги и повышенный риск рака кожи
  • Социальный дискомфорт или другие проблемы с психическим здоровьем

Защита кожи и глаз

От альбинизма нет лекарства или лечения. Однако вы можете защитить себя от некоторых проблем, которые это может вызвать. Если у вас альбинизм, ваша кожа и глаза чувствительны к ультрафиолетовому излучению.

Чтобы защитить себя от рака кожи и других проблем, связанных с УФ-излучением, вам следует:

  • Не проводите слишком много времени на улице при дневном свете.
  • Если вам все же нужно находиться на солнце, используйте солнцезащитный крем с высоким SPF и широким спектром действия, а также защитные шляпы и одежду.
  • Носите солнцезащитные очки, обеспечивающие защиту от ультрафиолета.
  • Ежегодно проходите осмотр глаз и кожи, чтобы своевременно выявить любые проблемы.

Каков прогноз для людей с альбинизмом?

В США большинство людей с альбинизмом живут столько же, сколько и те, у кого нет этого заболевания. Кроме проблем со зрением и кожей, они не страдают от других заболеваний. Но людям с альбинизмом может потребоваться научиться справляться с негативными реакциями других людей на альбинизм на протяжении всей жизни. Некоторым людям полезно вступать в группы поддержки или встречаться с другими, страдающими альбинизмом.

(c) 2019 WebMD, LLC. Все права защищены.

Национальный центр США по развитию трансляционных наук: «Альбинизм».

Клиника Мэйо: «Альбинизм: симптомы и причины», «Альбинизм: диагностика и лечение».

Национальная организация по альбинизму и гипопигментации: «Информационный бюллетень: что такое альбинизм?» «Информационный бюллетень: социальные аспекты альбинизма».